耳畸形的发病率各国学者报道并不是很一致，而且目前缺乏权威数据，且比较权威的是根据北京大学人口研究所根据世界出生缺陷地图的发布的权威报道，报道中国系统报道先天出生缺陷前5位分别是唇裂、多指/趾畸形、脊柱裂、脑积水、无耳/耳畸形。其中无耳/耳畸形新生儿出生发病率为5.18/万。

　　90%的耳畸形都是散发，通常不遗传，一般有家族史的患者会有遗传的倾向。

　　随着DNA测序技术的普及和各种综合征表型的遗传性耳畸形家系的发现，关于耳畸形的致病基因研究突飞猛进，目前已经发现30余个综合征型耳畸形相关基因。

　　尤其近年来，随着测序技术的飞速发展，全基因组连锁分析和新一代测序在器官发育畸形领域的应用，目前已经发现与非综合征型先天性耳畸形高度怀疑连锁的致病基因，其中家系是研究先天性耳畸形遗传因素的重要线索。

　　比如国外学者研究有家族史的六代人内 有21例该病患者，提示该病系常染色体显性遗传并伴有不同的表现型和低外显率，并进一步筛选出相应的致病基因。

　　随着科技的发展，耳畸形的发病率以及发病原因随着权威人士的深入研究，数据未来将不是问题。

　　耳畸形患者的家长们不要过多的纠结孩子出现耳畸形的原因，而是应该尽早带孩子就医，选择适合孩子的手术方式，让孩子更好地融入集体中，这才是目前耳畸形家长比较应该考虑的问题。