先天性耳畸形与遗传
更新时间:2018-12-07 10:45
先天性耳畸形为胚胎发育早期第一、二鳃弓发育异常所致,国外的发病率介于0.83/10000至17.4/10000之间,目前国内无流行病学统计结果,只能参考上世纪90年代的统计报告,大致为5/10000,但通过对近年来就诊患者的统计,发现患病率明显上升。先天性耳畸形大部分为散发,只有2.9-33.8%为遗传因素所致。先天性耳畸形患者通常80%为单侧耳畸形,其中右侧耳畸形占单侧耳总数的60%,该疾病的特点是大部分的单侧耳畸形患者的对侧耳听力是正常的。
对于先天性耳畸形的病因,目前经流行病学统计的相关因素为:高龄产、高生产率、早产、低出生体重儿、多胎、多次流产、母亲糖尿病、高海拔、种族因素等,以及母亲怀孕早期的病毒感染、药物应用、化学物质暴露等。先天性耳畸形患者常伴随其他组织器官的畸形及发育异常,并且这种畸形及发育异常在双侧耳畸形的患者中比较常见,下面简单罗列一下这些相关症状:外耳道狭窄、外耳道闭锁、下颌骨发育异常、小颌畸形(即通常的小下巴)、眼组织缺损或眼畸形、唇腭裂、面神经功能障碍(通常表现为面部表情不丰富、两面不对称)、先天性心脏病、肾脏相关畸形、脊柱缺陷、发育迟缓、生殖器发育异常等。基因突变导致的耳畸形通常伴有以上的症状,下面简单介绍几种临床上常见的先天性耳畸形相关的综合征,以期为善相关临床检查做进一步的指导。
Treacher Collins 综合征(TCS)是一种常染色体显性遗传病,发病率约1/50000,超过60%的病人为散发,是由TCOF1基因突变导致的。该综合征的主要特点是:各种类型的耳畸形合并外耳道狭窄或闭锁,伴面部畸形、眼睑裂、下眼睑缺损伴部分睫毛缺失、下颌骨异常、颧骨发育异常、小颌畸形。TCS患者,常可见面部畸形、眼皮下垂、下巴较小、双侧耳畸形伴外耳道闭锁。
Charge 综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,通常为散发,发病率大致为1/10000,近2/3的患者由CHD7基因突变导致,该综合征的主要特征为:眼组织缺损(虹膜、脉络膜、视网膜)、后鼻孔狭窄、外耳畸形(外耳缺损或杯状耳,中耳听小骨畸形,慢性浆液性中耳炎,耳蜗缺损等)、面神经功能障碍。一些不常见的次要特征为:生殖器发育不全、个体发育迟缓、心脏畸形、口面部缺损等。故为了确诊该病,还需行眼科相关检查、心脏彩超、颞骨高分辨率CT等检查。
Branchio-oculo-facial 综合征即腮眼面畸形综合征(BOFS),该综合征是一种罕见的遗传病,具体发病率不详,是由TFAP2A基因突变导致的,主要特征为:颈部及耳周薄的皮肤缺损、眼畸形(小眼、眼组织缺损、白内障、鼻泪管阻塞)、面部畸形(厚的鼻尖、眼睑下垂、唇裂)。
Branchio-Oto-Renal 综合征即腮耳肾综合征(BORS),该综合征是一种常见的显性遗传病,发病率大约为1/40000,目前认为其是由EYA1、SIX5基因突变导致。主要特征为:腮部畸形、耳聋、耳前凹陷、肾畸形,次要特征为:外耳畸形、中耳畸形、内耳畸形、耳前赘、面部畸形等。BORS患者,具体肾脏相关情况还有待肾脏彩超检查。
以上为上海东方丽人介绍先天性耳畸形患者中几种常见的临床综合征,具备具体特征的一般为基因突变导致,为确诊疾病,善相关的临床检查很有必要。但患儿家长仍不必过于担心,因为具备该综合征的耳畸形患者在患者群中只是少数,即使为以上的综合征,从遗传学的角度来说,患儿后代再发耳畸形的风险只有1/20左右。
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